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Publié par Scientifique

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Aujourd'hui, 17 avril, se tient la Journée mondiale de l'hémophilie. Une maladie génétique rare qui affecte essentiellement les hommes et perturbe la coagulation du sang, conduisant à un risque élevé d'hémorragie.

 

Connue depuis des millénaires, l'hémophilie affecte en France entre 5.000 et 6.000 personnes. Mais il existe plusieurs types, et donc plusieurs niveaux de sévérité de cette maladie. En effet, l'hémophilie est due à une mutation d'un des gènes codant pour les facteurs qui interviennent dans la coagulation du sang. En fonction de la mutation, il peut s'agir d'hémophilie A (la plus courante), d'hémophilie B ou d'hémophilie C. Les modifications génétiques provoquent un déficit de production du facteur touché et conduit donc à une perturbation de la coagulation.

 

La maladie affecte essentiellement les hommes dans la mesure où les gènes en question se trouvent sur le chromosome X (excepté pour l'hémophilie C). Les femmes peuvent également être porteuses d'une des mutations qui ne les affecteront pas puisqu'elles disposent de deux chromosomes X mais qu'elles pourront transmettre à leur progéniture. En fonction du type de mutations et du facteur affecté, les symptômes peuvent donc être plus ou moins sérieux et se manifester plus ou moins tôt. Si l'hémophilie est mineur ou modérée, il existe des risques de saignement prolongé dans certaines circonstances mais les hémorragies restent rares.

 

En revanche, si elle est sévère, le malade peut saigner sans raison évidente et présente un  grand risque d'hémorragies au niveau de blessures mais aussi au niveau des organes, des articulations ou des muscles. Ces dernières peuvent alors avoir de graves conséquences organiques, affectant grandement le quotidien des malades. 

 

Une thérapie génique prometteuse

A ce jour, il n'existe aucun traitement qui permet de guérir de l'hémophilie au vu de son origine génétique. Mais la connaissance de la maladie qui (...) Lire la suite sur maxisciences.com

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